Met deze applicatie willen wij het veld van artsen en onderzoekers op het gebied van zeldzame aandoeningen, evenals hun patiënten, ondersteunen met inzicht in het onderzoek naar deze aandoeningen. We laten zien wie in Nederland peer reviewed kennis publiceert en hoe dat weer andere publicaties mogelijk maakt, door middel van citatieanalyse.
Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra en Elsevier hopen hiermee een bijdrage te leveren aan de organisatie en het begrip van deze belangrijke activiteit. Dit project is onderdeel van de Open Science overeenkomst tussen de Universiteiten van Nederland, de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra en Elsevier.
Inhoudsopgave
Waarom zeldzame aandoeningen?
Zeldzame aandoeningen zijn ziektes en syndromen die bij minder dan 1 op de 2.000 personen voorkomen. Het kan ook gaan om een tumor die bij minder dan 6 op de 100.000 personen per jaar voorkomt. Naar schatting heeft 6-8% van de Nederlandse bevolking een zeldzame aandoening. Iedereen kent dus wel iemand die lijdt aan één van de ongeveer 8.000 verschillende ziektes. Zeldzame aandoeningen zijn vaak ernstig, chronisch en levensbedreigend.
De naam zeldzame aandoeningen is daarom enigszins verwarrend. Allereerst omdat het aantal patiënten van alle aandoeningen tezamen dus helemaal niet klein is, maar juist heel groot. En het woord ‘aandoening’ verbergt dat het vaak om heel ernstige ziektes gaat die het leven van een patiënt domineren en vaak bedreigen.
Hoe wordt het onderzoek georganiseerd?
Daarom is zowel in Nederland als in Europa bepaald dat gewerkt moet worden aan zorg en optimale behandelkansen voor iedere patiënt. Maar omdat er zo veel verschillende aandoeningen zijn is organisatie belangrijk, waarbij kennisvergroting en specialisatie de belangrijkste strategie is. Naast specialisatie is communicatie belangrijk, zodat patiënten en artsen weten waar zij de gespecialiseerde zorg kunnen vinden. Om over taalgrenzen heen te kunnen communiceren zijn zeldzame aandoeningen, die aan de Europese definitie voldoen, gedefinieerd in de Orphanet Nomenclature of Rare Diseases (ORPHAcodes), onder leiding van INSERM (Frankrijk). Voor meer informatie, zie Orphanet.
In Nederland zijn expertisecentra voor zeldzame aandoeningen geïdentificeerd waarbij medische teams geselecteerd worden op hun klinische en wetenschappelijke kwaliteiten. Op Europees niveau werken deze expertisecentra met collega’s uit andere landen samen in Europese Referentienetwerken.
Hoe gaan wij helpen?
Met deze applicatie richten wij ons dus op het onderzoek naar zeldzame aandoeningen binnen Nederland. Het laat per instelling zien welke aandoeningen het meest onderzocht worden en per aandoening welke instelling veel onderzoek doet. Daarnaast hebben wij de relevante aandoeningen voor de erkende expertisecentra, de Europese referentienetwerken en sommige patiëntenverenigingen, als speciale selecties ingevoerd, zodat zij kunnen zien met wie samenwerking het meest voor de hand ligt.
Hoe gingen we te werk?
Van alle artikelen in de betrouwbare, wereldwijd omvattende database Scopus hebben we, met behulp van geavanceerde data science en natural language processing technieken, vastgesteld of en voor welke zeldzame aandoeningen zij relevant zijn.
- Allereerst hebben wij met behulp van een NLP-algoritme (Natural Language Processing), ontwikkeld door de firma SciBite, bepaald welke artikelen over welke aandoeningen (ORPHAcodes) gaan. Dit algoritme hebben wij kunnen testen en bijstellen met behulp van Nederlandse onderzoekers die lijsten met artikelen controleerden.
- Vervolgens hebben wij die artikelen geanalyseerd, gebruik makend van de Scopus metadata: auteur, instelling, land, citaties naar en van andere artikelen.
- Deze informatie hebben wij in een dashboard verwerkt en dat dashboard is opgenomen in deze website en publiek toegankelijk.
Hoe deze site te gebruiken?
Hierboven vindt u het dashboard rare diseases. De gegevens die we hebben gebruikt zijn alle relevante Nederlandse publicaties van de laatste 10 volledige jaren. En daarvan ziet u die publicaties die over een aandoening gaan waarvoor een ORPHAcodes is aangemaakt. Voor meer informatie over Orpha, zie https://orpha.net
Er zijn drie pagina’s in het dashboard:
- Overview
- ORPHAcodes
- Institutions
Pagina ‘Overview’’ section
Op deze pagina ziet u het totale aantal publicaties voor al het Orpha onderzoek aan Nederlandse instellingen. Aan de linkerkant ziet u enkele indicatoren:
- Scholarly output: aantal publicaties
- Share of scholarly output: aantal publicaties gedeeld door total aantal Nederlandse, relevante publicaties
- Citation count: aantal keer dat de geselecteerde door andere artikelen zijn geciteerd
- Citation per publication: de citation count gedeeld door de scholarly output
- Output in top 10% citation percentiles: aantal artikelen dat mondiaal tot de 10% meest geciteerde artikelen wordt gerekend.
Daarnaast ziet u een grafische weergave van alle onderzoeksgebieden naar ORPHAcodes. Door over een cirkel te gaan met de cursor wordt duidelijk om welke code het gaat.
Rechtsboven ziet u een weergave van de ORPHAcodes waarover het meest gepubliceerd wordt.
Daaronder een ‘heatmap’ met de geografische locaties van dit onderzoek.
Pagina ‘ORPHAcodes’
Op deze pagina kunt u zien welke instellingen onderzoek doen, en publiceren, voor een gegeven ORPHAcodes, of voor een combinatie van ORPHAcodes. Allereerst ziet u de aandoening met code en relevante indicatoren voor Nederland als geheel, met daarnaast het tijdsverloop van de publicaties en citaties.
In het dropdown menu kunt u een aandoening selecteren, een Expertise Centrum, of een European Reference Network. Meer informatie over deze groepen vindt u hier.
U kunt bijvoorbeeld kiezen voor ‘All’ waarna u uit de lijst of door midel van het typen van enkele karakters van de aandoening of de ORPHAcodes, een aandoening kunt vinden
De analyse zal dan alle artikelen bevatten die minimaal één van deze aandoeningen als onderwerp hebben.
HET IS BELANGRIJK NA SELECTIE OP DE ORANJE KNOP TE KLIKKEN OM DE KEUZE TE BEVESTIGEN.
De analyse die u vervolgens ziet bevat een lijst met instellingen die de aandoening onderzocht hebben. Deze lijst kan gesorteerd worden op de gegeven indicatoren, door op de naam van de indicator te klikken.
Er is een schuif (boven de lijst) waarmee u de lijst kunt inkorten.
U kunt aan de rechterkant de instellingen ook op twee manieren vergelijken:
- De eerste is een matrix met artikelen en citaties over de hele periode.
- De tweede is een tijdserie waarvoor instelling geselecteerd kunnen worden door op die instelling te klikken, waarbij de CTRL-toets (Windows) of Command-toets (Apple) ingedrukt wordt. Een andere manier is om een gebied in de matrix te selecteren met de cursor.
Pagina ‘Institution’
Deze pagina stelt instellingen in staat om te zien voor welke aandoeningen zij relatief veel publiceren en impact realiseren.
Bovenaan kan een instelling worden geselecteerd. Ook hier geldt: vergeet niet op de oranje knop te klikken.
Vervolgens wordt de analyse uitgevoerd voor die instelling. De linkermarge laat de totalen zien voor die instelling voor de laatste 10 jaar. De lijst laat zien welke aandoeningen zijn onderzocht en indicatoren per aandoening.
U kunt de lijst ook inkorten door gebruik te maken van de schuif of door aandoeningen te selecteren in de dropdown. Hiertoe moeten eerst alle aandoeningen gedeselecteerd worden en vervolgens de gewenste aandoeningen aangeklikt.
Als een aandoening wordt aangeklikt laten de twee grafieken aan de rechterkant zien hoe de productiviteit en citaties over tijd hebben plaatsgevonden. Hierin wordt aangegeven het percentage van artikelen dat mondiaal bij de 10% best geciteerde gerekend wordt.
De aandoening die wordt aangeklikt wordt door het dashboard ook gekopieerd naar de pagina ‘ORPHAcodes’. Dus als u naar die pagina gaat ziet u diezelfde aandoening, zodat u voor die aandoening de instellingen kunt vergelijken met de overige Nederlandse instellingen.
Het is van belang om goed zichtbaar te maken waar expertise voor zeldzame aandoeningen aanwezig is. Dit dashboard geeft nieuw inzicht door te laten zien waar onderzoek wordt gedaan.
– Ilse Nederveen, MSc, Sr Advisor Market Strategy & Collaboration, Erasmus MC
Dit dashboard geeft ons inzichten die we nu al gebruiken in ons planningsproces. We snappen nu beter waar we goed in zijn en waar we het verschil kunnen maken.
– Prof. Dr. R. Schutgens, UMC Utrecht
Dit dashboard is een mooi voorbeeld van ‘Research Intelligence’. Beschikbare informatie over onderzoek wordt verrijkt en van extra dimensies voorzien. Zo kunnen we onderzoekers en artsen helpen om samenwerkingspartners te identificeren, de impact van publicaties te monitoren, en hun positie in het veld te bepalen. Op deze manier kunnen zij beter onderbouwde strategische keuzes maken over hun onderzoek.
– Rik Iping, Advisor Research intelligence & strategy Erasmus MC, Chairman Research Intelligence Network Netherlands
Onderzoek naar zeldzame aandoeningen verdient aandacht en de best mogelijke planning. We zijn trots dat onze analyses en technologie een bijdrage mogen leveren.
– Max Dumoulin, VP innovations, Elsevier
Neem alstublieft contact met ons op als u vragen of opmerkingen heeft naar aanleiding van dit initiatief:
Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra:
Ilse Nederveen i.nederveen@erasmusmc.nl
Rik Iping r.iping@erasmusmc.nl
Elsevier:
Max Dumoulin m.dumoulin@elsevier.com
Guillaume Warnan g.warnan@elsevier.com
Dutch 
English